严重癫痫症的儿童
时间：2013-07-12 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
基因突变导致大规模脑不对称，Hemimegalencephaly是一种罕见但戏剧性的条件，使大脑不对称增长，与一个半球成为大规模扩大。虽然经常得到诊断的严重癫痫症的儿童，hemimegalencephaly原因是未知的，目前的治疗是自由基：外科手术切除的部分或所有的患病的大脑的一半。
在6月24日，2012年网上发行自然遗传学，医生和科学家团队，带领由美国加州大学圣地亚哥分校医学院和霍华德休斯医学研究所，说从头体细胞突变大学的研究人员在发表的一篇论文三人基因，有助于调节细胞大小和增殖可能造成hemimegalencephaly匪徒，虽然也许不是唯一的。
从头体细胞突变既不拥有也不传送父母其中一方在非生殖细胞的基因变化。科学家们的研究结果-约瑟夫·格里森，医学博士，教授，神经科学和儿科医学和拉迪儿童医院圣地亚哥加州大学圣迭戈分校的加里·W. Mathern一名神经外科医生，医学博士，在加州大学洛杉矶'之间的合作Mattel儿童医院，和他的同事-表明，它可能可以设计药物抑制或转跌信号，从这些突变的基因，减少甚至防止手术的必要性。
格里森的实验室研究了一组20例hemimegalencephaly，谁Mathern操作，从病人的血液和唾液的DNA去除脑组织DNA序列分析和比较。
“Mathern曾报道的同卵双胞胎，其中一个有hemimegalencephaly一个没有家庭，由于这种双胞胎共享所有继承的DNA，我们有思想，有可能是一个新的突变出现在大脑的病变，导致条件， “格里森说。实现他们共同的潜在原因，医生使用新的基因组测序技术，使测序的所有蛋白质编码的基因组外显子在相同的时间来解决这个问题相同的看法。
研究人员最终确定了三个基因突变只在病变的脑组织样本。所有这三个突变基因以前被认为与癌症。
格里森说：我们发现，高比例的突变的细胞的基因调节细胞的生长途径hemimegalencephaly。“这些相同的基因突变已发现各种实体恶性肿瘤，包括乳腺癌和胰腺癌的原因我们还不明白，我们的病人不患癌症，而是这个不寻常的脑部疾病。要么有其他突变癌症传播所需在这些患者中，缺少或神经元是不能够形成这种类型的癌症。
突变被发现在30％的患者为研究对象，涉及其他因素。尽管如此，研究人员已经开始调查潜在的治疗方法，解决已知的基因突变，其明确目的寻找一种方法来避免手术的必要性。
虽然有悖常理，的hemimegalencephaly患者好得多功能删除或断开的放大半球。手术前，大多数患者有毁灭性的癫痫，数百每天发作，甚至是我们最强大的抗惊厥药物完全抵抗。手术断开受影响的大脑半球，其余的，导致癫痫发作停止。如果在年轻的时候，适当的康复，大部分孩子少受罪的语言或认知迟缓由于余下的半球神经可塑性。
但是，少侵入性的药物治疗仍然是更具吸引力的。
主要作者，前加州大学圣地亚哥分校博士后研究员郑李文说：“我们知道，一些已经批准的药物可以调低使用的信号转导通路的突变基因hemimegalencephaly，现在在韩国先进科学技术研究所。“我们想知道，如果将来患者可能受益于这样的一种治疗方法。岂不是美好的，如果我们的业绩可能阻止这种激进的程序需要在这些孩子吗？”>>推荐阅读>>孩子的癫病是由父母遗传的吗
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