天津治疗癫痫病最好的医院
时间：2014-02-24 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
天津治疗癫痫病最好的医院。如果你有癫痫发作，让你感到困惑或不知道，其遗传机制也是多样的，染色体畸变指染色体数目异常和染色体结构异常，癫痫的染色体畸变遗传：
天津治疗癫痫病最好的医院介绍，染色体数目异常包括整倍体变异、非整倍体变异（单体型、三体型和多体型）、复合非整倍体变异和嵌合体，染色体结构异常表现为缺失、倒位、重复、插入、易位、等臂染色体、环形染色体和双着丝粒染色体等。
上述染色体数目和结构异常均可导致临床各种综合征的发生，其中部分综合征可有癫痫发作。如脆性X染色体综合征是由于染色体Xq 27.3区域FMR1基因中CGG三核苷酸重复扩展所致，临床表现为大耳、大下颌、睾丸肿大、语言障碍、智力低下和多动等，其中25％的病人可有癫痫发作。
Angelman综合征临床主要表现为智力低下、特殊的畸形、小脑共济失调和特殊反射性肢体运动等，90％以上的病人在3岁以后有癫痫发作，可见高热惊厥、婴儿痉挛、不典型失神、失张力性发作及肌阵挛发作等多种形式，其遗传机制也是多样的，70％的病人是由于染色体15q11-13部分缺失所致，其他少见的原因有印迹突变（15q11-13位点上的甲基化模式不正常）和蛋白连接酶基因（UBE3A）的点突变等。>>推荐阅读>>癫痫发作对神经细胞活性的发现
Down综合征是由于21号染色体三体所致，其中5％～10％的病人可出现癫痫发作，染色体13、18或22三体的病人25％～50％将会出现癫痫发作。Lwolf Hirschhom综合征为染色体4P部分缺失，有70％左右的病人出现癫痫发作。
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