牧羊犬癫痫的基因已被发现
时间：2013-07-17 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
一个新的特发性癫痫的比利时牧羊犬癫痫的基因已被发现在染色体犬37。汉尼斯教授LoHi和他的研究小组在大学赫尔辛基和Folkhlsan的研究中心进行的研究开辟了新的途径，最常见的犬癫痫的遗传背景了解。研究在人类中常见的癫痫的理解也有一定的影响。
2012年3月23日，该研究成果发表在科学期刊PLoS ONE的。
癫痫影响约1-5％的人口活在某个阶段，它包括一系列综合征发病年龄，病因和预后的变化显着。基于他们的基本机制癫痫综合征分为遗传（特发性）癫痫，结构/代谢性（症状性）癫痫和癫痫原因不明。有症状的原因是指明显的或外部结构的变化，而与特发性癫痫病有很强的遗传背景。不同证型之间的一个共同点是反复出现的癫痫发作，根据国际分类分为两大类 - 焦和全身性发作 - 临床症状和研究成果的基础上被划分。大约三分之二在成人癫痫发作的性质和三分之一广义焦点。广义形式的癫痫是在儿童和青少年中发生较大（约50％）。
癫痫基因鉴定过程
遗传因素估计，多达40％的癫痫患者在癫痫症的发展发挥作用。几个基因影响症状性癫痫的发展已经被确定，但多方面的特发性癫痫的遗传背景往往仍下落不明。重点和广义特发性癫痫发生在比利时牧羊犬。通过识别相关的染色体区域在狗的癫痫最常见的形式，该研究小组的教授Hannes Lohi的，丹麦，瑞典和美国的研究人员合作，在欧盟资助的项目工作，已经取得了重大突破。通过在37号染色体上的一个基因区域比较癫痫和健康对照狗与狗的基因组，被发现后，如果纯合子，增加癫痫的风险七倍。此外，研究结果表明，仍是未知数，可能存在的遗传危险因素在品种。
确定的地区有良好的神经候选基因，癫痫和正在进行后续研究的目的是确定具体的基因引起癫痫。癫痫基因以前没有被确定在这个染色体区域，因此发现揭示了一个全新的癫痫基因在犬，也可能在人类。比利时牧羊犬发生癫痫的类型是极为常见于其他品种，从而发现可能对癫痫的认识在不同的犬种有一定影响。
有几个基因在确定区域，我相信，正在进行的分析，将有助于我们发现特定的癫痫基因Hannes Lohi的教授谁领导的研究。“这将使我们更好地理解疾病机制，并为我们提供了新的诊断工具的疾病。”
组Hannes Lohi的研究已经开始了广泛的基因测序项目中，整个识别染色体区域将是“读通过”下一代测序方法。通过识别特定的基因突变可以评估个人的癫痫风险，但也可能是基因突变常见于狗，永远不会成为癫痫病的症状。
常见的比利时牧羊犬癫痫
确定的基因组区域可能是癫痫比利时牧羊犬最强的单一风险因素，我们正在研究一个有趣的基因变异引起的氨基酸蛋白质水平的变化。然而，这种纯合子氨基酸的改变也存在于一体第五个健康的比利时牧羊犬。研究继续在品种和目标来识别特定的突变基因检测在此位点可能在其他染色体的基因测试的需要是迫切的，因为在此高达20％的狗品种估计有癫痫。
比利时牧羊犬的特发性癫痫的发病年龄平均3年，虽然范围良莠不齐。癫痫发作往往作为局灶性发作开始，业主可以观察到异常运动，通常在狗的身体只有一面。此时狗往往寻求Drools的所有者，或呕吐。对于大多数比利时牧羊犬检广义，并伴有意识丧失和不规则的抽筋，四肢。狗也可能不由自主地便溺。
该研究小组发现早期基因
癫痫是神经系统最常见的疾病在狗和不同类型的遗传性癫痫发生在数十个品种的狗。该研究小组先前已确定为症状性癫痫，癫痫基因EPM2B，在微型刚毛腊肠犬，以及最近的基因，LGI2，伴有短暂原发性癫痫在Lagotto Romagnolos。该小组还参加了西藏梗症状性癫痫的基因的发现。LoHi和他的研究小组已经建立了一个在芬兰，目前持有近40 000个样本来自超过250个不同品种犬DNA银行。DNA银行已发挥了重要作用，其中包括目前的研究，2012年3月发表在执行。
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