成年癫痫患者伦诺克斯Gastaut综合征功能
时间：2013-06-25 文章来源：天津长安医院 点击次数： 0 咨询专家
拷贝数变异的成年癫痫患者伦诺克斯Gastaut综合征功能，伦诺克斯Gastaut综合征（LGS）是一种严重的癫痫性脑病的病因复杂。要探索可能的遗传倾向，原因LGS，我们搜索的拷贝数变异（CNVs）。
方法
我们研究了21例LGS或类似LGS-癫痫的CNVs中使用的全基因组阵列比较基因组杂交（ACGH）。
主要调查结果
8例（38％）进行了罕见的CNVs可能有助于其表型。可以在他们中的一些质疑的致病性，但在4例（19％）的致病作用被认为是极有可能的。三CNVs中符合已知的遗传综合征的临床特点：22q13.3缺失，2q23.1缺失，MECP2复制。
意义
有一个高频率罕见CNVs是成年患者类似LGS-癫痫。这些背景疾病的表型顽固性癫痫发作和大量的抗癫痫药物治疗的影响可能会被遮住。此前，病征障碍主要确定其临床特点，然而，全基因组基因型鉴定方法可能揭示型。
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